大部分人同时中风癫痫和COPD(癫痫-COPD重叠,ACO),有证据说明,ACO患者比癫痫或COPD患者的故事情节较差。CHEST杂志发表了一项科学研究,探索了ACO的基因型结构上是什么?ACO的风险一般说来与COPD或癫痫的风险一般说来是否有所不同?
科学研究执法人员对美国生物库中的8068例ACO病例和40360例无癫痫或COPD的身体健康人群展开了全基因组涉及性科学研究(第1前期)。如果在第1前期研究中的P-6和讯号应研究中的P免疫细胞和酒精举动特质错综复杂的基因型涉及性。
结果显示,第1前期,P-6处有83个明显讯号。迟缓患病的癫痫病例中的31个讯号的效应幅度与患病的个体相对涉及(R = 0.883)。科学研究执法人员在2期科学研究中的选择了31个独立变幅度进一步科学研究,发现了8个ACO的一新讯号(P-8)(1期和2期科学研究的meta研究)。这些讯号说明存在一系列共同的基因型直接影响,一些主要直接影响癫痫(FAM105A, GLB1, PHB, TSLP),其他主要直接影响固定高气压依赖于(IL17RD, C5orf56, HLA-DQB1)。5号突变上的一个基因间讯号(rs80101740)与癫痫、COPD和肺功能一切都是关联,而之前从未被报道。亚组研究说明,这8个讯号的涉及性不颇受癫痫临床时酒精或年龄的直接影响,在表型显影中的,所有先前与癫痫涉及的ACO底物原则上显示与皮下个数涉及,特别是嗜酸性肝细胞和中的性肝细胞,以及特应性特质。
科学研究说明,科学研究执法人员发现了ACO的8个讯号,代表了易患2型病变和癫痫严重一直必然的基因底物。
原文应是:
John C, Guyatt AL, et al, Genetic associations and architecture of asthma-chronic obstructive pulmonary disease overlap, CHEST (2022), doi:
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